ילדים שבורא עולם העניק להם במתנה כרומוזום מספר 21 עודף, מכונים כבעלי תסמונת דאון – או טריזומיה 21. לילדים אלו יש מראה גוף ופנים אופייני, הכולל גובה נמוך, לשון גדולה, צוואר קצר, ועיניים מעט מלוכסנות, מה שנתן (בעבר!) לתסמונת זו את הכינוי ׳מונגולואידיות׳. אולם הפגם העיקרי הוא ירידה ביכולת הקוגניטיבית ברמות שונות, וכן נטייה בולטת למומי לב. ככל שגיל האם היולדת גבוה, ומעבר לסף מסוים גם גיל האב – כך הסיכוי ללידת ילד עם תסמונת דאון עולה באופן משמעותי.
בשנים האחרונות נמצאו בדיקות סקר לא חדרניות, המבוצעות במהלך השליש הראשון של ההיריון, ועשויות בסבירות גבוהה לזהות את העובר הסובל מתסמונת זו. אומנם בדיקות אלו פחות מדויקות מעט, אך הן גם פחות מסוכנות מאשר ביצוע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה, שעלולים לסכן את הזוג באיבוד ההיריון כולו עקב הפלה. במאמר זה נדון רק על הבדיקה העל שמעית (אולטרסאונד) בשליש הראשון להיריון.
ישנה אפשרות לביצוע בדיקת שקיפות העורפית. למה הכוונה? במהלך הבדיקה מתגלה לרופא ׳כעין קרום׳ בעורף העובר, באזור בין העור ובין הרקמה הרכה של העורף שמכסה את עמוד השדרה. שקיפות עורפית של שלושה מ״מ מעוררת חשד לתסמונות שונות, ובהן ליקויים כרומוזומליים, שהמפורסם שבהם הוא תסמונת דאון. ככל שהשקיפות מערבת חלק גדול יותר מרקמת העורף, ובמיוחד אם היא מערבת את כל גב העובר, כך עולה הסיכון שהעובר נושא ליקוי כרומוזומי. בספרות דווח כי שילוב גיל היולדת ובדיקת עובי השקיפות העורפית בשבועות 10-13 להריון (שהם שמונה-אחד עשר שבועות מההפריה) עשוי לאתר כ-80%-85% מכלל העוברים הלוקים בתסמונת דאון. בדיקת שקיפות עורפית שנמצאה תקינה מורידה מאוד את הסיכון לטריזומיה בעובר. הבדיקה יעילה יותר לנשים סביב גיל ה-40 – עד 97% גילוי טריזומיה, כי אז הימצאות התופעה גבוהה. ואכן, בדיקה זו נועדה, בראשיתה, לנשים מעל גיל 40 כדי לנסות ׳לחסוך מהן׳ בדיקת מי שפיר, ואילו במדינה שלנו המצב הוא ׳הפוך על הפוך׳, ונשים צעירות בעלות סיכון נמוך מבצעות את הבדיקה, ונגררות לעיתים לבדיקה חודרנית בהמשך, עקב בדיקה שהיא כוזבת חיובי.
בדיקה נוספת המסייעת לאתר את התסמונת הזו היא סקירת מערכות העובר באולטרסאונד. קיימים מעל 150 סימנים ספציפיים שמעלים את הסבירות שלפנינו עובר עם טריזומיה 21 (תסמונת דאון). חלקם סימנים ׳רכים׳ (פחות משמעותיים, כגון אגן כליה מורחב), וחלקם משמעותיים יותר כגון חסר בעצם האף. ומאידך – ב-50% ממקרי תסמונת דאון הסקירה תימצא תקינה. ובכל אופן, אפשר לשחק את המשחק הסטטיסטי לכיוון ההפוך, וליצור ניקוד שלילי, זאת אומרת שכל סמן תקין יוריד את הסיכון של האישה. זה רק עניין של כיוון ההסתכלות…
בכנס פועה הקרוב אזכה להנחות את הדיון על גנטיקה עדכנית והלכה. אתן מוזמנות!!
